Arvelig sykdom - hva bør man gjøre?

Strå skrev:

Det forskes mye på forebygging av Huntington, bl.a. genbehandling mener jeg å huske. Jeg ville gjerne hatt valget om å melde meg til slike forsøk i hvert fall. Nå har ikke jeg den genfeilen, men andre jeg kjenner er med på noe forsøk. Dessuten kan det å vite hva som kommer gi en lyst til å gjøre andre ting før det er for sent osv.

Så bra at det forskes på! Jeg har en i bekjentskapskretsen med sykdommen, og har sett hvor tungt, vanskelig og krevende det er for familien, og hvordan han sakte men sikkert går til grunne. Fra å være et aktivt og oppegående menneske, til å forfalle mentalt og kroppslig på en helt jævlig måte. Så vidt jeg har lest meg fram til så må man faktisk får en psykisk vurdering før man i det hele tatt får genteste seg for den, fordi legene vil sikre seg at man er i stand til å takle svaret.

Hahaha, det der med den psykiske vurderingen hadde jeg helt glemt, det var i 2007 at jeg ble testet. Rapporten om meg er kostelig lesing når det gjelder psyken i hvertfall. I utide kan jeg finne på å si at jeg har dokumentasjon på at jeg er meget oppegående. Men det er tungt å se folk bli så ødelagt av den møkkasykdommen. Det er tyngre for dem selv.

Jeg kjenner til to familier som har genrelaterte sykdommer som kan overføres til gutter (altså ikke til jenter). Sykdommen er dødelig etter noen år. Begge familiene fant det ut på den harde måten, de fikk begge gutter som ble syke og etter hvert døde. Etter dette har alle andre familiemedlemmer i slekten testet seg og testet om fostre ved graviditet var hun- eller hankjønn. Heldigvis har det, så vidt jeg vet, bare vært jentefostere, så de slapp den harde beslutningen.

Det kommer an på hva. Det blir stadig mer genetikk som kan kartlegges og noe handler om arvelige sykdommer og annet kan handle om genetisk disposisjon. Hvis mora og faren min hadde tatt en sånne svære kartlegginer utlandet, noe som er fullt ut mulig å kjøpe seg, hadde jeg ikke ønsket all info formidlet videre.

Alvorlige tilstander hvor intervensjon kan bety stor forskjell i livslengde og livskvalitet ville jeg visst om, men jeg ville opplevd overdrevent mye informasjon som problematisk.